Zespół Angelmana

Zespół Angelmana jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które wpływa na rozwój ruchowy, komunikację oraz funkcjonowanie poznawcze. Najczęściej jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących genu UBE3A na chromosomie 15.

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, kiedy zauważalne stają się opóźnienia rozwoju psychoruchowego oraz trudności z nabywaniem mowy. Osoby z zespołem Angelmana często wyróżniają się pogodnym usposobieniem, częstym uśmiechem oraz dużą potrzebą kontaktu z otoczeniem, choć komunikacja werbalna bywa znacznie ograniczona.

Objawy zespołu Angelmana

Do najczęściej występujących objawów należą:

• opóźniony rozwój psychoruchowy;
• znaczne trudności w rozwoju mowy lub jej całkowity brak;
• zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej;
• charakterystyczny, chwiejny sposób chodzenia;
• częsty śmiech, pogodny nastrój oraz wysoka potrzeba interakcji społecznych;
• trudności z koncentracją uwagi i nadpobudliwość;
• zaburzenia snu;
• napady padaczkowe, które mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie.

Nasilenie objawów jest indywidualne i może różnić się pomiędzy poszczególnymi osobami.

Terapia osób z zespołem Angelmana

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Angelmana, jednak odpowiednio dobrana, wielospecjalistyczna terapia pozwala znacząco poprawić jakość życia oraz wspiera rozwój dziecka.

Wsparcie terapeutyczne najczęściej obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię neurologopedyczną oraz alternatywne i wspomagające metody komunikacji (AAC). W zależności od potrzeb wdrażane jest również leczenie neurologiczne, w tym kontrola napadów padaczkowych.

Istotnym elementem terapii jest także wsparcie psychologiczne i psychoedukacja rodziców oraz opiekunów. Regularna współpraca specjalistów oraz indywidualnie dobrany plan terapeutyczny pomagają rozwijać samodzielność, umiejętności komunikacyjne i społeczne oraz umożliwiają jak najlepsze funkcjonowanie w codziennym życiu.